Diagnoza nowotworowa często wywołuje lawinę pytań o obciążenie rodzinne. Przekonanie, że rak to w głównej mierze wyrok przekazywany w DNA z pokolenia na pokolenie, jest jednym z najsilniejszych mitów. W rzeczywistości za znaczną część zachorowań odpowiada skomplikowana układanka, w której odziedziczone geny to tylko pewien wycinek całości. Zrozumienie, jak to naprawdę działa, pozwala spojrzeć na własne ciało bez poczucia winy i lęku.
Ile procent raka mamy faktycznie zapisane w DNA?
Wielu pacjentów odruchowo analizuje historię chorób w swojej rodzinie. Pojawia się naturalny niepokój o zdrowie dzieci czy rodzeństwa. Fakty medyczne przynoszą jednak nieco inne spojrzenie na tę sprawę. Według danych największych światowych instytucji zdrowotnych, zaledwie od 5 do 10 procent nowotworów ma podłoże ściśle dziedziczne. Oznacza to, że ogromna większość przypadków nie jest uwarunkowana genami rodziców. Nowotwory to zawsze choroby uszkodzonych genów, ale te uszkodzenia w przeważającej mierze powstają w trakcie naszego życia. Dziedziczymy jedynie pewną predyspozycję, a nie gotową chorobę. Zrozumienie tych proporcji to pierwszy krok do spokojniejszego planowania działań profilaktycznych w rodzinie.
Błąd przy przepisywaniu, czyli o mutacjach losowych
Nasze komórki dzielą się każdego dnia, aby odnawiać tkanki. Podczas każdego takiego podziału komórka musi skopiować całe swoje DNA, co przypomina ręczne przepisywanie ogromnej, grubej książki. Czasami w trakcie tego kopiowania zdarzają się naturalne pomyłki. Nazywamy je mutacjami sporadycznymi (nabytymi). Wyobraź sobie, że przepisujesz tekst i w jednym słowie zmieniasz literę. Zazwyczaj organizm zauważa ten błąd i sam go naprawia. Z wiekiem systemy naprawcze mogą jednak działać nieco słabiej. Jeśli błędy zaczną się kumulować w ważnych miejscach, komórka może zacząć zachowywać się nieprawidłowo. To właśnie te losowe “literówki” odpowiadają za większość zmian nowotworowych. Ważne jest to, że takich błędów nie przekazujemy naszym dzieciom. To zupełnie inny mechanizm niż mutacje dziedziczne, z któr ymi przychodzimy na świat.
Odkrycie dr. Vogelsteina: czy to kwestia pecha?
Pytanie „dlaczego ja?” jest powszechnym i naturalnym doświadczeniem w chorobie. Ciekawe światło na to zagadnienie rzucają badania zespołu prof. Berta Vogelsteina i dr Cristiana Tomasettiego z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa. W 2015 i 2017 roku opublikowali oni w prestiżowym czasopiśmie “Science” przełomowe prace. Badacze wykazali, że duża część mutacji prowadzących do nowotworów wynika po prostu z liczby podziałów komórek macierzystych w danym narządzie. Oznacza to, że błędy w DNA pojawiają się w dużej mierze jako efekt uboczny naturalnego starzenia się organizmu. To oznacza, że w wielu sytuacjach zachorowanie jest po prostu kwestią nieszczęśliwego trafu biologicznego. Nie wynika z zaniedbania, złej diety czy stresu. Zrozumienie biologicznej losowości ułatwia akceptację sytuacji.
Klawiatura i pianista, czyli jak styl życia wpływa na geny
Skoro wiemy już, jak działają mutacje, warto przyjrzeć się zjawisku zwanemu epigenetyką. Wyobraź sobie geny jako klawiaturę fortepianu. Klawisze to nasze DNA, którego nie możemy zmienić. Epigenetyka to z kolei pianista, który decyduje, jak mocno i które klawisze nacisnąć. Nasz styl życia, środowisko i nawyki pełnią rolę tego pianisty. Badania zespołu dr. Deana Ornisha z Uniwersytetu Kalifornijskiego wyraźnie to pokazują. Jego zespół udowodnił, że zmiany w codziennej diecie, umiarkowany ruch i wsparcie psychologiczne potrafią “wyłączyć” geny sprzyjające rozwojowi raka prostaty, a “włączyć” geny chroniące organizm. To badanie dowodzi, że nawet przy pewnych obciążeniach mamy wpływ na to, jak nasz organizm odczytuje genetyczną instrukcję. Pokazuje to, że nasze codzienne wybory mają ogromne znaczenie wspomagające. Daje to pacjentom realną przestrzeń na łagodne wspieranie własnego leczenia.
Polskie badania: geny, dieta i lokalne realia
Realia geograficzne również mają znaczenie dla pracy naszych genów. Warto tu przywołać niezwykle istotne badania prowadzone przez polski zespół pod kierownictwem prof. Jana Lubińskiego z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Zespół ten od lat bada pacjentki z mutacją w genie BRCA1 (związaną z ryzykiem raka piersi i jajnika). Naukowcy odkryli niezwykle ważną zależność między poziomem określonych pierwiastków we krwi, takich jak selen czy arsen, a ryzykiem zachorowania w polskiej populacji. Wnioski z tych badań pokazują, że optymalny poziom selenu we krwi może u tych pacjentek znacząco wpływać na ich zdrowie. Dla pacjentów oznacza to, że wiedza o posiadanej mutacji pozwala na bardzo konkretne, celowane działania. W Polsce można oznaczyć poziom takich pierwiastków i dostosować dietę pod okiem specjalisty. To przykład tego, jak nowoczesna nauka w naszym kraju łączy genetykę z codziennością. Wiedza ta pozwala na mądre i ukierunkowane dbanie o siebie.
Geny z krwi a geny z guza – dwie różne historie
Warto wiedzieć, że w onkologii bada się dwa różne rodzaje genów. Pierwsze z nich to badanie genów z krwi (lub śliny). Ono odpowiada na pytanie, czy urodziliśmy się z jakąś wrodzoną mutacją (np. w genach BRCA1 czy BRCA2). To ta mutacja, o której myślimy w kontekście dziedziczenia w rodzinie. Drugi rodzaj to badanie genetyczne wycinka samego guza. Tutaj lekarze szukają tych losowych “błędów przy przepisywaniu”, o których wspominaliśmy wcześniej. Robi się to po to, aby sprawdzić profil genetyczny samej tkanki nowotworowej. Dzięki temu onkolodzy mogą dobrać nowoczesne terapie celowane, które uderzają dokładnie w tę konkretną “literówkę” w DNA guza.
Poradnictwo genetyczne w Polsce na NFZ
Wielu pacjentów zastanawia się, co dalej, gdy w rodzinie pojawiło się kilka przypadków nowotworów. W polskim systemie ochrony zdrowia funkcjonują specjalistyczne Poradnie Genetyczne. Konsultacja w takiej placówce jest bezpłatna w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia. Aby się tam dostać, niezbędne jest skierowanie, które może wystawić zarówno lekarz rodzinny (POZ), jak i lekarz specjalista (np. onkolog czy ginekolog). Na takiej wizycie lekarz genetyk kliniczny spokojnie rozrysowuje drzewo genealogiczne rodziny. Na podstawie dokładnego wywiadu decyduje, czy są podstawy do wykonania bezpłatnych testów genetycznych z krwi. Badania te wykonuje się najczęściej u osoby, która już choruje, aby sprawdzić podłoże choroby. Dopiero gdy u niej wykryje się zmianę, proponuje się badania zdrowym członkom rodziny.
Rozmowa z bliskimi o historii rodziny
Temat chorób w rodzinie często bywa trudny i spychany na margines z powodu lęku. Warto jednak znaleźć przestrzeń na spokojną rozmowę z bliskimi o historii medycznej dziadków czy rodziców. Zebranie takich informacji bywa niezwykle przydatne przed wizytą u każdego lekarza specjalisty. Nie chodzi tu o szukanie winnych czy wzbudzanie paniki. Chodzi o to, aby mieć realny obraz sytuacji, który pomoże lekarzom mądrzej kierować działaniami profilaktycznymi. Informacje o tym, kto chorował, w jakim był wieku w momencie diagnozy i jaki to był rodzaj nowotworu, to cenne dane medyczne.
W pigułce
- Jedynie od 5 do 10 procent nowotworów to choroby ściśle dziedziczne. Reszta wynika z czynników losowych, środowiska lub stylu życia.
- Zdecydowana większość zachorowań to efekt “błędów w kopiowaniu” DNA, które pojawiają się wraz z wiekiem komórek.
- Codzienne nawyki, takie jak sposób odżywiania, to rodzaj “pianisty”, który wpływa na to, jak odczytywane są nasze geny (epigenetyka).
- Lekarze zlecają badania genetyczne z krwi (by sprawdzić dziedziczenie) oraz z guza (by dobrać nowoczesne leki).
- W Polsce wizyty i badania w Poradni Genetycznej są dostępne bezpłatnie na NFZ na podstawie skierowania od lekarza.
Konkretne kroki
- Rozważ zebranie historii medycznej rodziny. Zastanów się i zanotuj, czy w najbliższej rodzinie (rodzice, rodzeństwo, dziadkowie) występowały nowotwory. Zapisz wiek zachorowania i rodzaj narządu. Ta prosta notatka to najlepszy punkt wyjścia dla każdego lekarza.
- Porozmawiaj o skierowaniu do Poradni Genetycznej. Jeśli zauważysz, że w rodzinie było kilka zachorowań (szczególnie w młodym wieku), warto zapytać swojego lekarza rodzinnego lub onkologa o skierowanie do Poradni Genetycznej na NFZ.
- Wstrzymaj się z samodzielnym kupowaniem testów z internetu. Jeśli rozważasz płatne badanie wysyłkowe z sieci, rozważ najpierw odbycie konsultacji z lekarzem genetykiem. Specjalista oceni, czy dany panel badań ma w Twoim przypadku medyczny i finansowy sens.
Pamiętaj, że treści zawarte w tym artykule mają charakter wyłącznie edukacyjny i informacyjny. Nie zastępują one profesjonalnej porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Wszelkie decyzje dotyczące Twojego zdrowia warto zawsze na bieżąco konsultować z lekarzem prowadzącym, który najlepiej zna Twoją historię kliniczną.
Bibliografia
1. National Cancer Institute. (2024). The Genetics of Cancer. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
2. National Cancer Institute. (2024). Genetic Testing for Inherited Cancer Risk. National Cancer Institute. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
3. American Cancer Society. (2026). Family Cancer Syndromes. https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/family-cancer-syndromes.html
4. Tomasetti, C., & Vogelstein, B. (2015). Variation in cancer risk among tissues can be explained by the number of stem cell divisions. Science, 347(6217), 78–81. https://doi.org/10.1126/science.1260825
5. Tomasetti, C., Li, L., & Vogelstein, B. (2017). Stem cell divisions, somatic mutations, cancer etiology, and cancer prevention. Science, 355(6331), 1330–1334. https://doi.org/10.1126/science.aaf9011
6. Wu, S., Powers, S., Zhu, W., & Hannun, Y. A. (2016). Substantial contribution of extrinsic risk factors to cancer development. Nature, 529(7584), 43–47. https://doi.org/10.1038/nature16166
7. Ornish, D., Magbanua, M. J. M., Weidner, G., Weinberg, V., Kemp, C., Green, C., Mattie, M. D., Marlin, R., Simko, J., Shinohara, K., Haqq, C. M., & Carroll, P. R. (2008). Changes in prostate gene expression in men undergoing an intensive nutrition and lifestyle intervention. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 105(24), 8369–8374. https://doi.org/10.1073/pnas.0803080105
8. Narod, S. A., Huzarski, T., Jakubowska, A., Gronwald, J., Cybulski, C., Oszurek, O., Dębniak, T., Jaworska-Bieniek, K., Lener, M., Białkowska, K., Sukiennicki, G., Muszyńska, M., Marciniak, W., Sun, P., Kotsopoulos, J., & Lubiński, J. (2019). Serum selenium level and cancer risk: a nested case-control study. Hereditary Cancer in Clinical Practice, 17, 33. https://doi.org/10.1186/s13053-019-0131-7
9. Lubiński, J., Marciniak, W., Muszyńska, M., Huzarski, T., Gronwald, J., Cybulski, C., Dębniak, T., Jakubowska, A., Lener, M., & Narod, S. A. (2011). Selenium and the risk of cancer in BRCA1 carriers. Hereditary Cancer in Clinical Practice, 9(Suppl 2), A5. https://doi.org/10.1186/1897-4287-9-S2-A5
10. Marciniak, W., Matoušek, T., Domchek, S., Paradiso, A., Patruno, M., Irmejs, A., Roderte, I., Derkacz, R., Baszuk, P., Kuświk, M., Cybulski, C., Huzarski, T., Gronwald, J., Dębniak, T., Falco, M., Lener, M. R., Jakubowska, A., Pullella, K., Kotsopoulos, J., & Lubiński, J. (2021). Blood Arsenic Levels as a Marker of Breast Cancer Risk among BRCA1 Carriers. Cancers, 13(13), 3345. https://doi.org/10.3390/cancers13133345
11. Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy. Poradnia Genetyczna. https://nio.gov.pl/poradnia-genetyczna
12. Pacjent.gov.pl. (2024). Nowotwory zapisane w genach – zachowaj czujność. https://pacjent.gov.pl/aktualnosc/nowotwory-zapisane-w-genach-zachowaj-czujnosc
13. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. (2022). Opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na wybrane nowotwory złośliwe – aneks do opracowania WS.420.2.2022. https://bip.aotm.gov.pl
14. International Agency for Research on Cancer. (2026). European Code Against Cancer, 5th edition: 14 ways you can help prevent cancer. https://cancer-code-europe.iarc.who.int/
Autor: Redakcja FAQRAK
Weryfikacja merytoryczna: Dr n. med. Dariusz Godlewski
