Ten sam typ raka u dwóch osób bywa zupełnie inną chorobą. O wyborze leczenia coraz częściej decyduje nie sam narząd, lecz konkretny błąd w genach guza. Badania molekularne ten błąd pokazują. Czasem to one rozstrzygają, czy nowoczesny lek w ogóle zadziała.
Czym właściwie są badania molekularne
Każdy guz to komórki z uszkodzonym „przepisem”. Tym przepisem jest DNA. Badanie molekularne czyta wybrane fragmenty tego przepisu w komórkach nowotworu.
Wyobraź sobie grubą instrukcję obsługi. Jedna literówka w kluczowym miejscu potrafi zepsuć całe urządzenie. W komórce taką „literówką” jest mutacja, fuzja genów albo nadprodukcja jakiegoś białka.
Badania molekularne dzielą się z grubsza na dwa rodzaje.
Pierwszy to badanie pojedynczego markera. Sprawdza jeden konkretny błąd, na przykład jedną mutację. Drugi to NGS (sekwencjonowanie następnej generacji). To technologia, która czyta wiele genów jednocześnie i wychwytuje różne klasy zmian naraz.
Materiałem bywa wycinek guza pobrany podczas biopsji lub operacji. Czasem wystarczy krew. To zależy od tego, czego dokładnie szukamy.
Ważna rzecz: ten wynik nie odpowiada na pytanie, czy masz raka. To już wiadomo. On mówi, jaki to wariant i jakie leki mają szansę zadziałać.
Dlaczego ten sam rak bywa zupełnie inną chorobą
Onkologia przez dekady patrzyła głównie na narząd. Rak płuca, rak jelita, rak piersi. Dziś coraz częściej patrzy też na mechanizm, czyli na to, co napędza dany guz od środka. To podejście nazywamy medycyną personalizowaną.
Dwa nowotwory piersi mogą wyglądać tak samo pod mikroskopem. A na poziomie molekularnym różnić się na tyle, że potrzebują innych leków.
Tu pomaga prosta analogia. Lek celowany działa jak klucz do konkretnego zamka. Jeśli w guzie nie ma odpowiedniego „zamka”, nawet najlepszy klucz niczego nie otworzy. Jeśli zamek jest, klucz potrafi zadziałać bardzo skutecznie.
Dlatego kolejność bywa odwrócona. Najpierw badanie, które pokazuje zamek. Potem dobór leku, który do niego pasuje. Bez tej informacji wybór nowoczesnej terapii często jest po prostu niemożliwy.
Kiedy wynik realnie zmienia leczenie
Nie każdy błąd w genach guza coś zmienia. Liczą się te, dla których istnieje pasujący lek. Mówimy wtedy o markerach „działających” (z ang. actionable).
Kilka przykładów, które dobrze to pokazują.
W raku płuca szuka się m.in. zmian w genach EGFR, ALK czy ROS1. Ich obecność bywa sygnałem, że zamiast klasycznej chemii można sięgnąć po terapię celowaną w tabletkach.
W raku jelita grubego bada się geny RAS i BRAF. Tu wynik działa też w drugą stronę. Pokazuje, czy konkretne przeciwciała w ogóle mają sens, czy będą stratą czasu.
W czerniaku kluczowa bywa mutacja BRAF. Otwiera drogę do leków celowanych w to konkretne zaburzenie.
W nowotworach związanych z genami BRCA (m.in. jajnika, piersi, prostaty, trzustki) wynik może kwalifikować do nowej grupy leków, tzw. inhibitorów PARP.
Warto pamiętać o drugiej stronie. Część wyników nie zmienia planu. Czasem badanie po prostu potwierdza, że standardowa chemioterapia jest tu najlepszą opcją. To również cenna informacja.
Biomarker ponad narządem: gdy liczy się błąd, a nie lokalizacja
To jedna z większych zmian ostatnich lat. Niektóre leki dobiera się dziś nie według narządu, lecz według błędu w guzie. Niezależnie od tego, gdzie ten guz wyrósł. Mówimy o terapii „tkankowo-niezależnej”.
Najgłośniejszy przykład to niestabilność mikrosatelitarna (MSI-H) oraz pokrewny defekt naprawy DNA (dMMR). W 2017 roku amerykańska agencja FDA po raz pierwszy zarejestrowała lek (pembrolizumab) na podstawie samego biomarkera, a nie typu raka. W 2023 roku przyznała mu pełną rejestrację.
Co pokazały badania? W jednej z wczesnych analiz odpowiedź na leczenie uzyskało około 39,6% chorych, w kilkunastu różnych typach nowotworów. Późniejsze badania (m.in. KEYNOTE-158) potwierdziły trwałe korzyści.
Co to oznacza dla Ciebie w praktyce? Nawet rzadki nowotwór, albo taki o nieznanym punkcie wyjścia, może mieć swój „zamek”. A wtedy istnieje pasujący do niego „klucz”. Dlatego pytanie o badania molekularne ma sens także wtedy, gdy diagnoza brzmi nietypowo.
Mutacja w guzie a mutacja dziedziczna — dwie różne informacje
To rozróżnienie często gubi się w gabinecie. A jest ważne.
Mutacja somatyczna powstaje tylko w guzie. Nie odziedziczyłeś jej i nie przekażesz dzieciom. Bada się ją z wycinka nowotworu.
Mutacja germinalna (dziedziczna) jest w każdej komórce ciała. Można ją wykryć z krwi. Geny BRCA bywają mutowane na oba sposoby.
Wynik dziedziczny niesie więcej informacji. Mówi nie tylko o leczeniu, ale też o ryzyku w rodzinie. Bliscy mogą wtedy rozważyć własną diagnostykę i profilaktykę.
Przy podejrzeniu mutacji dziedzicznej pomocna bywa konsultacja w poradni genetycznej. To miejsce, gdzie ktoś spokojnie wytłumaczy, co taki wynik oznacza dla Ciebie i dla rodziny.
Kiedy warto o nie zapytać
Moment ma znaczenie. Jest kilka sytuacji, w których pytanie o badanie molekularne jest szczególnie zasadne.
Pierwsza to diagnoza choroby zaawansowanej lub z przerzutami. Wytyczne ESMO z 2020 roku, zaktualizowane w 2024, rekomendują rutynowe NGS m.in. w zaawansowanym raku płuca, prostaty, jajnika, jelita grubego i dróg żółciowych. Aktualizacja objęła też raka piersi i część rzadkich nowotworów.
Druga sytuacja to moment przed rozpoczęciem leczenia systemowego. Wynik może przesądzić o jego rodzaju.
Trzecia to progresja, czyli sytuacja, gdy dotychczasowa terapia przestaje działać. Wtedy ponowne badanie bywa drogą do kolejnej opcji.
Masz prawo o to zapytać. W wielu nowotworach (np. płuca, jelita) badania zlecane są dziś niemal automatycznie. Mimo to pomocne bywa upewnienie się wprost. Krótkie zdanie wystarczy: „Czy w moim przypadku planujemy badania molekularne? Czy mogą wpłynąć na wybór leczenia?”.
Polskie realia: co i jak refunduje NFZ
Tu schodzimy z poziomu biologii na poziom formalności. I tu wiele zależy od konkretnego rozpoznania.
NFZ finansuje wybrane badania genetyczne w onkologii. Dotyczy to m.in. mutacji BRCA1 i BRCA2, a także markerów takich jak EGFR, ALK, ROS1, KRAS czy NTRK oraz NGS w określonych wskazaniach. Zakres bywa aktualizowany, więc bieżący stan warto sprawdzić bezpośrednio u świadczeniodawcy lub w NFZ.
Ważna zmiana weszła 1 lipca 2025 roku. Badania genetyczne z krwi w kierunku mutacji BRCA1/BRCA2 stały się dostępne w trybie ambulatoryjnym. Bez hospitalizacji. Dotyczy to nowotworów BRCA-zależnych, m.in. piersi, jajnika, trzustki, prostaty, jajowodu i otrzewnej. Koszt pokrywa NFZ.
W praktyce oznacza to jedno pobranie krwi i powrót do domu tego samego dnia. Wcześniej takie badanie często wiązało się z pobytem w szpitalu tylko po to, by je rozliczyć.
Skierowanie mogą wystawić m.in. lekarz POZ, onkolog, genetyk i inni specjaliści. Warunkiem jest placówka z odpowiednim sprzętem i kontraktem z NFZ.
Jest też druga strona. Jak wskazują polscy eksperci (m.in. dr Andrzej Tysarowski w Biuletynie PTO „Nowotwory”), część zaawansowanej diagnostyki molekularnej wciąż bywa rozliczana w trybie szpitalnym lub w ramach kwalifikacji do programów lekowych. Dostępność potrafi się różnić między ośrodkami. Dlatego pytanie „gdzie i jak wykonam to badanie bezpłatnie” jest w pełni na miejscu.
Ile czeka się na wynik i dlaczego czasem trzeba powtórzyć pobranie
Wynik nie przychodzi z dnia na dzień. To częste źródło napięcia, więc warto wiedzieć, czego się spodziewać.
Czas oczekiwania liczy się zwykle w dniach, a przy szerokim NGS w tygodniach. Próbka wędruje do wyspecjalizowanego laboratorium, jest przetwarzana i opisywana.
Bywa, że materiał trzeba pobrać ponownie. To nie błąd ani zaniedbanie. Do rzetelnego badania potrzeba odpowiedniej ilości komórek nowotworu w próbce (zaleca się, by stanowiły co najmniej 20% materiału). Czasem stary wycinek jest zbyt mały lub zbyt „rozcieńczony” zdrowymi komórkami.
W części sytuacji da się to obejść badaniem z krwi, tzw. biopsją płynną. Decyzję podejmuje zespół prowadzący.
To powszechne doświadczenie, że właśnie to czekanie bywa trudne. Świadomość, że opóźnienie wynika z procedury, a nie z lekceważenia, często trochę je oswaja.
Co zrobić z wynikiem
Wynik badania molekularnego potrafi być zawiły. Strony pełne skrótów i nazw genów. To normalne, że trudno się w tym odnaleźć.
Interpretacją zajmuje się zespół specjalistów. W wielu ośrodkach działa konsylium molekularne (tzw. molecular tumor board), które łączy onkologa, patomorfologa, genetyka i biologa. Razem oceniają, czy dany wynik otwiera realną opcję leczenia.
Jeśli wynik wskazuje na rzadką zmianę, pomocna bywa druga opinia w ośrodku referencyjnym. Czasem otwiera się też droga do badania klinicznego, gdzie testowane są nowe terapie celowane.
Jedna uwaga praktyczna od ESMO. Stosowanie leków „poza wskazaniem” (off-label) na podstawie wyniku genetycznego ma sens tylko w ramach uporządkowanych programów dostępu, ustalonych na poziomie kraju lub regionu. To zabezpieczenie, nie przeszkoda.
Część chorych decyduje się przechowywać kopię wyniku u siebie. Ułatwia to rozmowę przy zmianie ośrodka czy szukaniu drugiej opinii.
Konkretne kroki
Poniżej rzeczy, które możesz rozważyć tu i teraz. Bez pośpiechu, w swoim tempie.
- Zadaj jedno proste pytanie podczas wizyty. Brzmi ono: „Czy w moim rozpoznaniu wykonujemy badania molekularne i czy mogą zmienić leczenie?”. To wystarczy, by temat pojawił się na stole.
- Dopytaj o konkretne markery. Pomocne bywa pytanie: „Jakich zmian szukamy w moim guzie i co każda z nich oznacza dla terapii?”.
- Sprawdź ścieżkę refundacji. Warto zapytać wprost: „Czy to badanie jest dla mnie bezpłatne w ramach NFZ i gdzie je wykonam?”. Przy nowotworach BRCA-zależnych dopytaj o tryb ambulatoryjny (od 1 lipca 2025 r.).
- Ustal, kto wystawi skierowanie. Może to być m.in. onkolog, genetyk lub lekarz POZ. Dobrze wiedzieć, do kogo wrócić po dokument.
- Zapytaj o czas oczekiwania. Konkretne pytanie: „Kiedy spodziewamy się wyniku i czy do tego czasu zaczynamy jakieś leczenie?”.
- Przy podejrzeniu mutacji dziedzicznej rozważ poradnię genetyczną. To miejsce, które wytłumaczy znaczenie wyniku dla Ciebie i dla bliskich.
- Poproś o kopię wyniku. Świadomość, że masz własny egzemplarz, ułatwia drugą opinię i rozmowę w innym ośrodku.
- Zapytaj o badania kliniczne. Jeśli wynik jest nietypowy, pomocne bywa pytanie: „Czy jest dla mnie badanie kliniczne dopasowane do tej zmiany?”.
W pigułce
- Badania molekularne czytają „przepis” guza i szukają w nim konkretnych błędów, które mogą decydować o leczeniu.
- Ten sam rak u dwóch osób bywa inną chorobą. Lek celowany działa jak klucz do konkretnego zamka.
- Niektóre wyniki realnie zmieniają terapię (np. EGFR/ALK w płucu, RAS/BRAF w jelicie, BRCA w jajniku). Inne potwierdzają, że standardowe leczenie jest najlepsze.
- Część leków dobiera się według błędu w guzie, a nie według narządu (np. MSI-H/dMMR). To otwiera opcje także w rzadkich nowotworach.
- Mutacja w guzie i mutacja dziedziczna to dwie różne informacje. Ta druga dotyczy też rodziny.
- Warto pytać o badanie przy diagnozie zaawansowanej, przed leczeniem systemowym i przy progresji.
- W Polsce NFZ refunduje wybrane badania. Od 1 lipca 2025 r. badania BRCA z krwi są dostępne ambulatoryjnie, bez hospitalizacji.
- Na wynik czeka się od kilku dni do kilku tygodni. Czasem trzeba powtórzyć pobranie i to normalne.
- Wynik interpretuje zespół specjalistów. Masz prawo do drugiej opinii i pytania o badania kliniczne.
Ten artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje rozmowy z lekarzem. Decyzje o diagnostyce i leczeniu zawsze warto podejmować wspólnie z zespołem prowadzącym, który zna Twoją pełną sytuację medyczną.
Bibliografia
• Mosele F, Remon J, Mateo J, Westphalen CB, Barlesi F, Lolkema MP, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2020;31(11):1491–1505. doi:10.1016/j.annonc.2020.07.014.
• Mosele MF, Westphalen CB, Stenzinger A, Barlesi F, Bayle A, Bièche I, Bonastre J, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2024;35(7):588–606. doi:10.1016/j.annonc.2024.04.005. Corrigendum: Annals of Oncology. 2025;36(4):472. doi:10.1016/j.annonc.2024.11.010.
• Marabelle A, Le DT, Ascierto PA, Di Giacomo AM, De Jesus-Acosta A, Delord JP, et al. Efficacy of pembrolizumab in patients with noncolorectal high microsatellite instability/mismatch repair-deficient cancer: results from the phase II KEYNOTE-158 study. Journal of Clinical Oncology. 2020;38(1):1–10. doi:10.1200/JCO.19.02105.
• Marcus L, Lemery SJ, Keegan P, Pazdur R. FDA approval summary: pembrolizumab for the treatment of microsatellite instability-high solid tumors. Clinical Cancer Research. 2019;25(13):3753–3758. doi:10.1158/1078-0432.CCR-18-4070.
• Merck & Co., Inc. FDA converts to full approval indication for KEYTRUDA (pembrolizumab) for certain adult and pediatric patients with advanced microsatellite instability-high (MSI-H) or mismatch repair deficient (dMMR) solid tumors. Opublikowano 29.03.2023. Dostęp: 19.06.2026.
• Tysarowski A, Szumera-Ciećkiewicz A, Marszałek A, Kowalik A, Seliga K, Bidziński M, Senkus-Konefka E, Wyrwicz L, Mądry R, Płużański A, Sakowicz M, Krzakowski M, Rutkowski P, Kubiatowski T. Diagnostyka molekularna nowotworów — podejście praktyczne. Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego NOWOTWORY. 2023;8(3):212–226.
• Tysarowski A, Szumera-Ciećkiewicz A, Marszałek A, Kowalik A, Seliga K, Bidziński M, Senkus-Konefka E, Wyrwicz L, Mądry R, Płużański A, Sakowicz M, Krzakowski M, Rutkowski P, Kubiatowski T. Diagnostyka molekularna nowotworów — podejście praktyczne. Aktualizacja: październik 2024. Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego NOWOTWORY. 2024;9(5):1–18.
• Ministerstwo Zdrowia. Ważna zmiana dla pacjentów onkologicznych. Opublikowano 02.07.2025. Dostęp: 19.06.2026.
• Narodowy Fundusz Zdrowia. Zarządzenie nr 48/2025/DSOZ Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 30 czerwca 2025 r. zmieniające zarządzenie w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju leczenie szpitalne oraz leczenie szpitalne — świadczenia wysokospecjalistyczne. Stosowane do świadczeń udzielanych od 01.07.2025.
Autor: Redakcja FAQRAK
Weryfikacja merytoryczna: Dr n. med. Dariusz Godlewski
