W pigułce
- Nawrót choroby często wiąże się ze zmianą biologii guza (ewolucja klonalna).
- Nowa biopsja pozwala sprawdzić, czy komórki rakowe zyskały nowe mutacje.
- Badania genetyczne nowej generacji (NGS) dają pacjentowi szansę na leczenie celowane.
- Jeśli tradycyjna biopsja jest zbyt obciążająca, rozwiązaniem bywa płynna biopsja z krwi.
- W Polsce dostęp do badań molekularnych finansowanych przez NFZ stopniowo się poprawia, ale nadal zależy od konkretnego nowotworu, wskazania i dostępnych programów leczenia.
Dlaczego nowotwór zmienia swoje oblicze?
Komórki nowotworowe mogą ewoluować pod wpływem wcześniejszego leczenia, nabywając nowych cech i mutacji. Sprawia to, że guz w momencie wznowy potrafi znacznie różnić się od tego, z którym mierzyliśmy się za pierwszym razem. Dlatego ponowna biopsja często jest punktem wyjścia do ustalenia nowego planu terapeutycznego.
Nowotwór w momencie nawrotu to bardzo często inna choroba niż ta, z którą pacjent mierzył się na początku. W medycynie określa się to zjawisko jako ewolucję klonalną. Badania nad ewolucją nowotworów, pokazały, że komórki nowotworowe mogą różnić się między częściami guza i zmieniać się w czasie choroby. Badacze wykazali, że pod wpływem podawanych wcześniej leków guz potrafi wytworzyć zupełnie nowe mechanizmy obronne. I dawne leki mogą przestać działać. Właśnie dlatego lekarze, często decydują się na pobranie nowej próbki guza z miejsca wznowy lub przerzutu. Wynik histopatologiczny wskazuje czy i jak zmienił się guz i pozwala dobrać optymalne leczenie.
Po co pobierać nowy wycinek?
Wiele osób zastanawia się, dlaczego lekarze nie stosują automatycznie powtórki leczenia z poprzedniego etapu. Pierwszy wynik histopatologiczny daje zespołowi medycznemu obraz sytuacji z przeszłości. Tymczasem komórki nowotworowe potrafią uodpornić się na wcześniejszą chemioterapię. Podanie tego samego leku mogłoby nie przynieść efektu.
Ponowna biopsja pozwala zajrzeć do wnętrza komórki i sprawdzić jej aktualny profil. Dzięki temu rośnie szansa na ominięcie wykształconej oporności na leczenie. Pozwala to często uniknąć podawania leków, które przyniosłyby skutki uboczne, bez korzyści terapeutycznej.
Guz w innym miejscu może też zyskać nowe mutacje, które otwierają przed pacjentem drogę do innowacyjnych, celowanych terapii.
Czym są badania molekularne przy nawrocie?
Pobrany z biopsji wycinek trafia do laboratorium, gdzie przechodzi szczegółowe badania molekularne. W wielu nowotworach zaawansowanych ESMO zaleca rozważenie NGS, zwłaszcza wtedy, gdy wynik może pomóc dobrać leczenie celowane albo zakwalifikować pacjenta do badania klinicznego. Metoda ta pozwala na jednoczesne zbadanie setek genów z jednej, bardzo małej próbki tkanki. W klasycznym podejściu sprzed lat, laboranci szukali tylko jednej, konkretnej mutacji. NGS działa jak zarzucenie sieci, co znacząco przyspiesza proces poszukiwania słabych punktów guza.
Badania z programu SAFIR pokazały, że szerokie profilowanie genomiczne może wykryć zmiany potencjalnie przydatne w leczeniu, ale realna korzyść zależy od tego, czy dana zmiana ma mocne potwierdzenie kliniczne i czy istnieje dostępna terapia. Daje to szansę na zastosowanie leczenia personalizowanego. Terapia celowana to terapia szyta miarę.
Płynna biopsja, gdy klasyczny zabieg jest zbyt obciążający
Pobranie tkanki z narządów wewnętrznych bywa czasem zbyt trudne, bolesne lub ryzykowne dla organizmu. W takich sytuacjach z pomocą przychodzi płynna biopsja. Polega ona na pobraniu próbki krwi pacjenta w celu znalezienia w niej krążących fragmentów DNA nowotworu (tzw. ctDNA). Dla pacjentów, jest to zabieg minimalnie inwazyjny. Nie wymaga znieczulenia ani pobytu na oddziale szpitalnym. Trzeba jednak pamiętać, że wynik ujemny z krwi nie zawsze wyklucza obecność ważnej mutacji w guzie.
Koszty diagnostyki
W Polsce część badań molekularnych, w tym wybrane badania NGS, może być finansowana ze środków publicznych w określonych sytuacjach klinicznych. Zależy to od typu nowotworu, wskazania, etapu leczenia i celu badania. O możliwość wykonania badania w ramach NFZ najlepiej zapytać lekarza prowadzącego lub ośrodek, w którym pacjent jest leczony, ponieważ zasady finansowania zależą od konkretnego rozpoznania i kwalifikacji do leczenia.
Zdarza się jednak, że konkretne, rozszerzone badanie nie jest objęte koszykiem świadczeń gwarantowanych. Mimo sporych kosztów, część pacjentów decyduje się na sfinansowanie diagnostyki z własnych środków. Przed decyzją, dobrze jest zapytać onkologa o sensowność takiego kroku w naszym wypadku, aby rzetelnie ocenił czy płatny wynik może odmienić ścieżkę leczenia.
Co oznacza brak nowych mutacji w wyniku?
Zdarza się, że końcowy raport nie wskazuje na obecność żadnych mutacji w guzie, w które można uderzyć nowym lekiem. Brak mutacji pozwala onkologom szybciej skierować pacjenta na sprawdzoną ścieżkę terapeutyczną.
Badania kliniczne jako szansa na innowacje
Nawrót choroby bywa momentem, w którym standardowe, refundowane ścieżki leczenia mogą ulec wyczerpaniu. Wynik nowej biopsji i poszerzonych badań molekularnych może stać się dla pacjenta biletem wstępu do badań klinicznych. Badania kliniczne sprawdzają nowe leki albo nowe sposoby stosowania znanych terapii. Warto pamiętać, że udział w badaniu nie jest gwarancją skuteczności. Agencja Badań Medycznych w Polsce monitoruje i publikuje rejestry toczących się obecnie projektów badawczych. Wiedząc, jaką dokładnie mutację posiada nowotwór, można bardzo szukać dopasowanego programu. Dla części pacjentów onkologicznych udział w takich projektach naukowych stanowi szansę na przedłużenie życia, na poprawę jakości komfortu życia z chorobą.
Konkretne Kroki
- Zbierz dokumentację: Pomocne bywa przygotowanie teczki z wynikami histopatologicznymi. Porównanie starych i nowych wyników z biopsji to dla lekarza mapa do zaplanowania skutecznych działań.
- Porozmawiaj o badaniach NGS: Rozważ zapytanie swojego onkologa o celowość wykonania sekwencjonowania nowej generacji na obecnym etapie choroby.
- Zbadaj temat płynnej biopsji: Jeśli klasyczna, inwazyjna biopsja z narządu budzi twój duży lęk lub jest zbyt ryzykowna, warto rozważyć rozmowę z lekarzem o płynnej biopsji z krwi. Nie w każdym przypadku medycznym jest to opcja możliwa do zastosowania, ale dopytanie o nią pomaga rozwiać wątpliwości.
- Poproś o sprawdzenie programów lekowych: Warto upewnić się, jak wyglądają realia finansowania. Dobrym pomysłem jest zapytanie zespołu medycznego, czy proponowane w twoim przypadku badania molekularne mieszczą się w obecnych standardach refundacji Narodowego Funduszu Zdrowia.
Autor: Redakcja FAQRAK
Weryfikacja merytoryczna: Dr n. med. Dariusz Godlewski
Data aktualizacji: 08.10.2026
Pamiętaj, że treści zawarte w portalu FaqRak pełnią rolę edukacyjną i wspierającą. Nie mogą one zastąpić profesjonalnej porady medycznej, diagnozy ani zaplanowanego leczenia. Wszelkie decyzje dotyczące procedur medycznych i diagnostycznych warto zawsze bezpośrednio skonsultować ze swoim lekarzem prowadzącym.
Bibliografia
1. Swanton C. Intratumor heterogeneity: evolution through space and time. Cancer Research. 2012;72(19):4875–4882. doi:10.1158/0008-5472.CAN-12-2217.
2. Gerlinger M, Rowan AJ, Horswell S, Larkin J, Endesfelder D, Gronroos E, et al. Intratumor heterogeneity and branched evolution revealed by multiregion sequencing. New England Journal of Medicine. 2012;366(10):883–892. doi:10.1056/NEJMoa1113205.
3. Dagogo-Jack I, Shaw AT. Tumour heterogeneity and resistance to cancer therapies. Nature Reviews Clinical Oncology. 2018;15(2):81–94. doi:10.1038/nrclinonc.2017.166.
4. Mosele MF, Westphalen CB, Stenzinger A, Barlesi F, Bayle A, Bieche I, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2024;35(7):588–606. doi:10.1016/j.annonc.2024.04.005.
5. Pascual J, Attard G, Bidard FC, Curigliano G, De Mattos-Arruda L, Diehn M, et al. ESMO recommendations on the use of circulating tumour DNA assays for patients with cancer: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2022;33(8):750–768. doi:10.1016/j.annonc.2022.05.520.
6. Rolfo C, Mack PC, Scagliotti GV, Aggarwal C, Arcila ME, Barlesi F, et al. Liquid biopsy for advanced NSCLC: a consensus statement from the International Association for the Study of Lung Cancer. Journal of Thoracic Oncology. 2021;16(10):1647–1662. doi:10.1016/j.jtho.2021.06.017.
7. André F, Bachelot T, Commo F, Campone M, Arnedos M, Diéras V, et al. Comparative genomic hybridisation array and DNA sequencing to direct treatment of metastatic breast cancer: a multicentre, prospective trial (SAFIR01/UNICANCER). The Lancet Oncology. 2014;15(3):267–274. doi:10.1016/S1470-2045(13)70611-9.
8. André F, Filleron T, Kamal M, Mosele F, Arnedos M, Dalenc F, et al. Genomics to select treatment for patients with metastatic breast cancer. Nature. 2022;610(7931):343–348. doi:10.1038/s41586-022-05068-3.
9. Mateo J, Chakravarty D, Dienstmann R, Jezdic S, Gonzalez-Perez A, Lopez-Bigas N, et al. A framework to rank genomic alterations as targets for cancer precision medicine: the ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets (ESCAT). Annals of Oncology. 2018;29(9):1895–1902. doi:10.1093/annonc/mdy263.
10. Ministerstwo Zdrowia. Ważna zmiana dla pacjentów onkologicznych. Gov.pl. Opublikowano: 2 lipca 2025. Dostęp: 23 czerwca 2026. https://www.gov.pl/web/zdrowie/wazna-zmiana-dla-pacjentow-onkologicznych
11. Narodowy Portal Onkologiczny. Bazy i wyszukiwarki badań klinicznych. Opublikowano: 27 grudnia 2024. Dostęp: 23 czerwca 2026. https://onkologia.pacjent.gov.pl/pl/badania-kliniczne/bazy-i-wyszukiwarki-badan-klinicznych
