Rak jajnika — BRCA/HRD i inhibitory PARP: jak sprawdzić refundację, zanim zapłacisz prywatnie

W pigułce

• Diagnostyka genetyczna mutacji BRCA1 i BRCA2 z krwi i tkanki guza jest w Polsce finansowana przez NFZ.
• Deficyt HRD to szersza informacja o braku zdolności komórek nowotworowych do naprawy uszkodzonego DNA.
• Inhibitory PARP odbierają komórce nowotworowej ostatni sprawny sposób naprawy uszkodzeń DNA. Uszkodzenia kumulują się i komórka ginie. Zdrowe komórki mają nadal sprawny główny system naprawy, dlatego znoszą to leczenie znacznie lepiej.
• Wyniki badań BRCA i HRD decydują o tym, który lek z programu B.50 możesz otrzymać — nie o tym, czy w ogóle masz do niego dostęp. 
• Warto mieć te wyniki jak najszybciej, bo bez nich lekarz nie może wybrać najlepszej dla Ciebie opcji leczenia. Jeśli badania HRD nie udało się wykonać, zapytaj o leki dostępne w programie niezależnie od jego wyniku.
• Przed decyzją o opłaceniu prywatnych, komercyjnych paneli genetycznych, skonsultuj się z onkologiem w dużym ośrodku referencyjnym, aby uniknąć niepotrzebnych kosztów.

Diagnostyka genetyczna to obecnie fundament planowania leczenia raka jajnika. Wyniki badań mutacji w genach BRCA oraz statusu HRD bezpośrednio decydują o dostępie do nowoczesnych terapii. Zanim jednak rozważysz opłacenie drogich testów z własnej kieszeni, warto sprawdzić możliwości publicznego systemu opieki zdrowotnej. Znaczna część kluczowych badań i leków jest w pełni refundowana.

Czym są mutacje BRCA i deficyt HRD?

Aby zrozumieć znaczenie testów genetycznych, przydatne bywa spojrzenie na funkcjonowanie naszych komórek. W każdej z nich nieustannie dochodzi do drobnych uszkodzeń DNA. Zdrowy organizm posiada systemy naprawcze – geny BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za produkcję białek naprawiających błędy. Jeśli w tych genach występuje mutacja, system naprawczy przestaje działać poprawnie.

Pojęcie HRD (ang. Homologous Recombination Deficiency) oznacza deficyt rekombinacji homologicznej. To szersze określenie na awarię całego systemu naprawy DNA w komórce. Obejmuje ono zarówno mutacje BRCA, jak i inne błędy genetyczne. Wytyczne ESMO (Europejskiego Towarzystwa Onkologii Medycznej) z 2023 roku zalecają oznaczanie statusu HRD u pacjentek z zaawansowanym rakiem jajnika. Wynik tego badania to dla onkologa cenna informacja, która pomaga dobrać leczenie uderzające w konkretną słabość nowotworu.

Jak działają inhibitory PARP?

Inhibitory PARP, takie jak olaparyb czy niraparyb, to leki wykorzystujące wspomnianą wcześniej awarię komórek nowotworowych. Ich działanie opiera się na zjawisku tak zwanej syntetycznej letalności (oznacza zjawisko biologiczne, w którym śmierć komórki następuje dopiero wtedy, gdy zmutowane lub zablokowane są co najmniej dwa konkretne geny jednocześnie). 

Wyobraź sobie, że w każdej komórce są dwa mechanizmy, które naprawiają uszkodzenia DNA. Główny mechanizm to białka BRCA i cały system rekombinacji homologicznej. Drugi, awaryjny, opiera się na białku PARP. W zdrowej komórce działają oba. Mutacja BRCA albo deficyt HRD wyłącza mechanizm główny — komórka nowotworowa radzi sobie wtedy wyłącznie dzięki awaryjnemu. I właśnie tu wkracza lek: inhibitor PARP, który blokuje ten ostatni działający mechanizm naprawczy.odsyła. Nie ma już nic, co naprawiałby uszkodzenia, więc kumulują się one aż do śmierci chorej komórki. Zdrowe komórki mają sprawny mechanizm główny, dlatego znoszą to leczenie znacznie lepiej.

Skuteczność takiego leczenia potwierdziło badanie SOLO-1, opublikowane w 2018 roku. Było to duże, międzynarodowe badanie, w którym wzięły udział wyłącznie pacjentki z mutacją w genach BRCA1 lub BRCA2 — połowa dostawała po chemioterapii olaparyb, połowa nieaktywne placebo, i nikt nie wiedział, kto co przyjmuje. U kobiet leczonych olaparybem ryzyko nawrotu choroby lub zgonu było o 70 procent mniejsze. W grupie placebo choroba wracała po niespełna 14 miesiącach. Po pięciu latach żyło 73 procent pacjentek z grupy olaparybu i 63 procent z grupy placebo. W praktyce dla części kobiet oznacza to kilka dodatkowych lat bez choroby — choć nie u każdej efekt jest tak duży. 

Diagnostyka genetyczna na NFZ – do czego masz prawo?

Wielu chorych obawia się, że nowoczesna diagnostyka wymaga dużych własnych nakładów finansowych. Tymczasem koszyk świadczeń gwarantowanych zawiera badania mutacji BRCA1 i BRCA2. 

Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej zaleca, aby badanie w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 wykonywano u każdej pacjentki z rakiem jajnika — niezależnie od wieku i od tego, czy ktoś w rodzinie chorował. To zalecenie lekarskie, a nie przepis prawa. O tym, za co zapłaci NFZ, decydują rozporządzenia Ministra Zdrowia i zarządzenia Prezesa NFZ, i badanie BRCA1/2 jest w nich ujęte. Zalecenie mówi lekarzowi, że badanie należy zlecić, a przepisy pozwalają szpitalowi rozliczyć jego koszt.

Badanie wykonuje się z krwi pacjentki oraz z próbki guza pobranej podczas operacji. Często szpital z automatu wysyła wycinek do laboratorium genetycznego. Zdarza się jednak, że przepływ informacji zawodzi. Warto na wizycie kontrolnej zapytać lekarza prowadzącego o skierowanie do poradni genetycznej. W ramach NFZ pacjentka ma prawo oczekiwać pełnego omówienia wyników przez lekarza genetyka. Otrzymanie dokładnego raportu jest kluczowe, ponieważ decyduje on o dalszych ścieżkach leczenia podtrzymującego.

Badania HRD w polskich szpitalach

Oznaczenie samego statusu HRD bywa nieco bardziej złożone logistycznie. Badanie to ocenia nie tylko mutacje BRCA, ale też inne „blizny genomowe” (ang. genomic scars) w tkance guza –  czyli trwałe, charakterystyczne wzory uszkodzeń i zmian w strukturze DNA, które powstają, gdy komórka utraci zdolność do prawidłowego naprawiania swojego materiału genetycznego. 

Z badaniem HRD sprawa jest trudniejsza niż z badaniem BRCA, również w kwestii finansowania. Na dzień publikacji tego tekstu NFZ nie finansuje testu HRD — nie ma go w koszyku świadczeń gwarantowanych, choć Ministerstwo Zdrowia od kilku lat zapowiada, że to się zmieni. W praktyce pacjentki wykonują ten test — o ile jest taka możliwość – w ramach programu wsparcia finansowanego przez producenta jednego z leków, dużo rzadziej ze środków szpitala, a czasem prywatnie — ale wtedy jego koszt jest wysoki, zwykle od 6 do 12 tysięcy złotych. 

Badanie wykonuje się z bloczka parafinowego, czyli z zabezpieczonego wycinka guza pobranego podczas operacji lub biopsji. Robią je duże ośrodki onkologiczne i ginekologiczno-onkologiczne; kilka z nich ma europejski certyfikat ESGO w chirurgii zaawansowanego raka jajnika. 

Zanim zapłacisz z własnej kieszeni, zapytaj w swoim szpitalu, z jakiego źródła finansowania obecnie korzysta i ile trwa oczekiwanie, a potem zadaj to samo pytanie w innym ośrodku, bo odpowiedzi potrafią się bardzo różnić.

Program Lekowy B.50 – ścieżka nowoczesnego leczenia

Najdroższe i najnowocześniejsze terapie finansowane są przez Ministerstwo Zdrowia poprzez tak zwane programy lekowe. Dla raka jajnika jest to Program Lekowy B.50, który stanowi zbiór konkretnych zasad, według których NFZ płaci za podanie inhibitorów PARP. Aby z niego skorzystać, pacjentka nie kupuje leku w aptece, a otrzymuje go bezpłatnie w szpitalnym oddziale onkologii.

Program B.50 finansuje jedną linię leczenia podtrzymującego inhibitorem PARP. Do wyboru są trzy leki: olaparyb, niraparyb i rukaparyb. Olaparyb może być też podawany razem z innym lekiem: bewacyzumabem — to osobna opcja z własnymi warunkami. Która z tych opcji wchodzi w grę u konkretnej pacjentki, zależy przede wszystkim od wyniku badań genetycznych, stopnia zaawansowania choroby i przebiegu dotychczasowego leczenia. 

Wynik badań genetycznych decyduje o tym, który lek wchodzi w grę — ale nie o tym, czy leczenie jest dla Ciebie w ogóle dostępne. Olaparyb w monoterapii jest przeznaczony dla pacjentek z mutacją BRCA1 lub BRCA2. Olaparyb podawany razem z bewacyzumabem — dla pacjentek z mutacją BRCA1/2 albo z potwierdzonym deficytem HRD. Niraparyb i rukaparyb można natomiast stosować także wtedy, gdy mutacji nie ma i gdy HRD nie zostało potwierdzone. 

Możliwość zastosowania różnych kombinacji leków pokazuje, że pełny profil genetyczny warto mieć jeszcze przed zakończeniem chemioterapii — wtedy lekarz od razu wybiera właściwy schemat, a nie traci czasu na szukanie go po fakcie.

Program obejmuje również terapie stosowane w późniejszych etapach choroby. Opis programu jest zmieniany kilka razy w roku, więc jeśli sprawdzasz go sama, upewnij się, że patrzysz na wersję z bieżącej listy refundacyjnej, a nie na starszą informację.

Zanim otworzysz portfel – konsultacja w ośrodku referencyjnym

Kliniki komercyjne często oferują badania pokazujące szerokie panele genetyczne (np. profilowanie genomowe). Kosztują one nierzadko kilkanaście tysięcy złotych. Otrzymanie obszernego raportu z wieloma mutacjami daje poczucie bezpieczeństwa, co jest całkowicie zrozumiałe. 

Jednak zanim kupisz test prywatnie — a zwłaszcza w laboratorium za granicą — zadaj jedno pytanie w ośrodku, który będzie Cię leczył: czy taki wynik zostanie przez nich przyjęty do kwalifikacji do programu lekowego. To lekarz ośrodka z umową z NFZ odpowiada za potwierdzenie, że spełniasz kryteria programu, i on ocenia, czy dany wynik mu do tego wystarcza. Bywa, że badanie trzeba powtórzyć w innym laboratorium — a wtedy pieniądze wydane wcześniej po prostu przepadają. Jedno pytanie zadane w odpowiednim momencie może oszczędzić kilka tysięcy złotych, dlatego warto rozważyć konsultację w dużym, państwowym centrum onkologii.

Wielu pacjentkom udaje się uzyskać potrzebne do leczenia wyniki bezpłatnie, bo różnica polega na tym, że NFZ celuje w konkretne geny (BRCA/HRD), które mają bezpośrednie odzwierciedlenie w polskim programie lekowym. 

Komunikacja z placówką i pokonywanie barier biurokratycznych

Zdarzają się sytuacje, w których szpital odmawia wykonania badań genetycznych, tłumacząc to brakiem środków. System bywa nieprzejrzysty, a pacjent w kryzysie rzadko ma siłę na dyskusje. W takich chwilach pomocne bywa poproszenie o pisemne uzasadnienie odmowy, które może otworzyć drzwi do poszukiwania rozwiązań w innych placówkach.

Pacjent ma prawo wglądu w swoją dokumentację medyczną na każdym etapie leczenia. Możliwe jest też bezpłatne wsparcie Rzecznika Praw Pacjenta w sytuacjach spornych. Wiele pacjentek decyduje się na przeniesienie swojej dokumentacji do ośrodka, który realizuje pełen panel badań. 

Konkretne kroki

• Złóż wniosek do zakładu patomorfologii o wydanie wyniku badania histopatologicznego Twojego guza. To podstawowy dokument do jakichkolwiek dalszych działań.
• Zwróć się do swojego lekarza prowadzącego o wystawienie skierowania do Poradni Genetycznej na NFZ. Zrób to jak najszybciej po diagnozie, aby nie opóźniać procesu.
• Zapytaj onkologa wprost, czy szpital posiada możliwość zbadania statusu HRD. Jeśli nie, poproś o wskazanie ośrodka referencyjnego w Twoim województwie.
• W razie wątpliwości lub odmowy ze strony placówki, poproś o sporządzenie krótkiej adnotacji w Twojej karcie pacjenta z wyjaśnieniem powodu braku skierowania na badanie.
• Znajdź w internecie aktualne obwieszczenie Ministerstwa Zdrowia dotyczące Programu Lekowego B.50. Poznanie aktualnych kryteriów kwalifikacji pomaga lepiej przygotować się do rozmowy z lekarzem.

Autor: Redakcja FAQRAK

Data aktualizacji: 14.10.2026

Powyższe informacje mają charakter edukacyjny i informacyjny. Zawsze opieraj decyzje dotyczące swojego zdrowia na bezpośredniej konsultacji z lekarzem prowadzącym, który zna pełen kontekst Twojej historii medycznej.

Bibliografia

Badania kliniczne

• Moore K., Colombo N., Scambia G. i in. (2018). Maintenance Olaparib in Patients with Newly Diagnosed Advanced Ovarian Cancer (badanie SOLO1/GOG-3004). The New England Journal of Medicine, 379(26): 2495–2505. DOI: 10.1056/NEJMoa1810858. [Populacja badania: wyłącznie pacjentki z mutacją w genach BRCA1 i/lub BRCA2.]
• Banerjee S., Moore K.N., Colombo N. i in. (2021). Maintenance olaparib for patients with newly diagnosed advanced ovarian cancer and a BRCA mutation (SOLO1/GOG 3004): 5-year follow-up of a randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial. The Lancet Oncology, 22(12): 1721–1731.
• DiSilvestro P., Banerjee S., Colombo N. i in. (2023). Overall Survival With Maintenance Olaparib at a 7-Year Follow-Up in Patients With Newly Diagnosed Advanced Ovarian Cancer and a BRCA Mutation: The SOLO1/GOG 3004 Trial. Journal of Clinical Oncology, 41(3): 609–617. DOI: 10.1200/JCO.22.01549.
• Ray-Coquard I., Pautier P., Pignata S. i in. (2019). Olaparib plus Bevacizumab as First-Line Maintenance in Ovarian Cancer (badanie PAOLA-1/ENGOT-ov25). The New England Journal of Medicine, 381(25): 2416–2428. DOI: 10.1056/NEJMoa1911361. [Interwencja: olaparyb w skojarzeniu z bewacyzumabem, nie inhibitor PARP w monoterapii.]
• Ray-Coquard I., Leary A., Pignata S. i in. (2023). Olaparib plus bevacizumab first-line maintenance in ovarian cancer: final overall survival results from the PAOLA-1/ENGOT-ov25 trial. Annals of Oncology, 34(8): 681–692. DOI: 10.1016/j.annonc.2023.05.005.
• González-Martín A., Pothuri B., Vergote I. i in. (2019). Niraparib in Patients with Newly Diagnosed Advanced Ovarian Cancer (badanie PRIMA/ENGOT-OV26/GOG-3012). The New England Journal of Medicine, 381(25): 2391–2402. DOI: 10.1056/NEJMoa1910962. [Korzyść z niraparybu wykazano niezależnie od statusu HRD.]

Wytyczne i zalecenia

• González-Martín A., Harter P., Leary A. i in.; ESMO Guidelines Committee (2023). Newly diagnosed and relapsed epithelial ovarian cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology, 34(10): 833–848. DOI: 10.1016/j.annonc.2023.07.011.
• González-Martín A., Ledermann J.A. (2026). ESMO Clinical Practice Guideline express update on the management of epithelial ovarian cancer. ESMO Open, 11(2): 106032.
• Chudecka-Głaz A., Bidziński M., Bodnar L. i in. (2026). Zalecenia Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej dotyczące diagnostyki i leczenia raka jajnika (2025). Onkologia w Praktyce Klinicznej – Edukacja, 12: e04926025.

Źródła regulacyjne i systemowe

• Obwieszczenie Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych, Załącznik B.50: „Leczenie chorych na raka jajnika, raka jajowodu lub raka otrzewnej (ICD-10: C56, C57, C48)”. Uwaga redakcyjna: przy publikacji należy wskazać datę i pozycję konkretnego obwieszczenia oraz datę stanu prawnego, ponieważ opis programu jest zmieniany kilka razy w roku.
• Materiał dokumentujący brak finansowania badania HRD ze środków publicznych oraz stan prac legislacyjnych Ministerstwa Zdrowia: NewsMed, „Rak jajnika: Jest leczenie, ale nie ma refundowanego badania HRD” (2026). Uwaga redakcyjna: to źródło prasowo-ekspertskie; przy publikacji warto zastąpić je lub uzupełnić aktualnym rozporządzeniem Ministra Zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych albo komunikatem AOTMiT.