W pigułce
- Poradnia genetyczna wymaga skierowania (kod 1210) — wystawia je lekarz POZ lub specjalista na kontrakcie z NFZ.
- Program opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka raka piersi lub jajnika jest finansowany przez NFZ od 1 września 2022 r. i ma dwa etapy: poradnictwo z badaniami genetycznymi oraz stały nadzór.
- Nie każda poradnia genetyczna prowadzi onkogenetykę. Listę placówek można sprawdzić w wyszukiwarkach NFZ lub przez infolinię 800 190 590.
- Geny BRCA dziedziczy się także po ojcu.
- Badanie w rodzinie zaczyna się od osoby chorej, jeśli to możliwe.
- Potwierdzony wariant patogenny może kwalifikować do intensywniejszego nadzoru.
- Wynik typu VUS nie jest podstawą do decyzji o operacji.
Do poradni genetycznej na NFZ potrzebne jest skierowanieo kodzie 1210. Może je wystawić lekarz POZ lub specjalista pracujący w ramach NFZ. Skierowanie otwiera drogę do konsultacji, ale dopiero specjalista ocenia, czy są wskazania do badania genetycznego i dalszego nadzoru.
Co w rodzinnej historii jest realnym sygnałem
Liczy się cały rodzinny obraz, a uwagę zwracają zwłaszcza:
- rak piersi rozpoznany przed 45.–50. rokiem życia u krewnej pierwszego stopnia (matka, siostra, córka),
- kilka zachorowań na raka piersi lub jajnika w tej samej gałęzi rodziny,
- rak piersi i rak jajnika u jednej osoby lub w jednej rodzinie,
- rak piersi u mężczyzny w rodzinie,
- rak piersi potrójnie ujemny rozpoznany przed 60. rokiem życia,
- rak trzustki lub agresywny rak prostaty współwystępujący z powyższymi.
Ważna rzecz, o której często się zapomina: geny BRCA1 i BRCA2 dziedziczy się także po ojcu. Mała rodzina nie wyklucza predyspozycji. Jeśli kobiet w rodzinie było niewiele albo krewni umierali młodo z innych przyczyn, obciążenie może być niewidoczne w rodowodzie. Konsultacja genetyczna bywa wtedy sensowna mimo „czystego” wywiadu.
Skierowanie: kto je wystawia
Skierowanie z kodem 1210 (poradnia genetyczna) może wystawić lekarz POZ. Może to zrobić także ginekolog, onkolog czy inny specjalista przyjmujący w ramach NFZ. Lekarz może wystawić skierowanie, gdy widzi wskazania: kto zachorował, w jakim wieku, na jaki nowotwór. Dostępność wizyt i badań zależy od kontraktu placówki, kryteriów kwalifikacji i aktualnej kolejki.
Przy rejestracji w poradni pomocne bywa doprecyzowanie, że chodzi o poradnictwo onkogenetyczne. Część poradni genetycznych zajmuje się przede wszystkim wadami wrodzonymi, chorobami rzadkimi albo diagnostyką prenatalną. Nie każda prowadzi onkogenetykę.
Karta DiLO nie jest standardowym skierowaniem do oceny dziedzicznego ryzyka u zdrowej osoby.
Czym jest program opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka
To nazwa świadczenia gwarantowanego, którego pełna nazwa brzmi: opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi lub raka jajnika. Od 1 września 2022 roku finansuje go NFZ — wcześniej środki pochodziły bezpośrednio z budżetu Ministra Zdrowia. Podstawą jest rozporządzenie Ministra Zdrowia z 21 lipca 2022 r., zmieniające przepisy o świadczeniach gwarantowanych w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej.
Świadczenie obejmuje dwa etapy:
Etap pierwszy — poradnictwo i badania genetyczne. Genetyk zbiera szczegółowy wywiad rodzinny i rysuje rodowód. Jeśli są wskazania medyczne, zleca badania genetyczne.
Etap drugi — nadzór i badania diagnostyczne. Osoba zakwalifikowana do grupy wysokiego ryzyka zostaje objęta stałą opieką: regularnymi badaniami obrazowymi i konsultacjami, według ustalonego harmonogramu.
Jak znaleźć poradnię?
Nie każda poradnia genetyczna w Polsce ma podpisany kontrakt akurat na ten zakres świadczeń. Lista placówek jest publiczna i można ją sprawdzić samodzielnie.
Wyszukiwarka NFZ „Informator o umowach”. W polu „kod produktu kontraktowanego” wpisuje się nazwę świadczenia, np. opieka nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi lub raka jajnika. Wyszukiwanie robi się w obrębie wybranego oddziału wojewódzkiego. Najpierw znajdź realizatora świadczenia w Informatorze o umowach NFZ albo na infolinii 800 190 590. Wyszukiwarka Terminów Leczenia może pomóc sprawdzić termin wizyty, ale nie zawsze odróżnia zwykłą poradnię genetyczną od placówki realizującej konkretny program.
Telefoniczna Informacja Pacjenta: 800 190 590. Bezpłatna, całodobowa. Konsultant potrafi wskazać najbliższe poradnie realizujące ten konkretny program.
Kolejki bywają długie. Zapytaj, czy placówka prowadzi listę osób gotowych przyjąć wcześniejszy, zwolniony termin. Nie każdy ośrodek ma taką listę i nie ma gwarancji, że skróci ona oczekiwanie.
Od kogo zaczyna się badanie i co oznacza wynik
Genetyka kliniczna ma jedną zasadę, która wielu osobom wydaje się początkowo dziwna: badanie w rodzinie zaczyna się od osoby chorej, jeśli taka osoba żyje i wyraża zgodę.
Powód jest praktyczny. Wyobraźmy sobie szukanie literówki w grubej książce. Jeśli wiemy, że ktoś już ją znalazł na stronie 214, sprawdzenie kolejnych egzemplarzy zajmuje sekundy. Jeśli nie wiemy, gdzie szukać, każdy egzemplarz trzeba czytać od nowa. Gdy u chorej krewnej znajdzie się konkretny wariant, u zdrowych członków rodziny wystarczy sprawdzić dokładnie to jedno miejsce. To tzw. badanie kaskadowe.
Wynik ujemny u osoby zdrowej, gdy w rodzinie nie zidentyfikowano wcześniej żadnej mutacji, ma ograniczoną wartość. Nie wyklucza predyspozycji — mówi tylko, że w przebadanym zakresie nic nie znaleziono.
W Polsce sytuacja ma pewną specyfikę. Zespół prof. Jana Lubińskiego z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, w badaniu 66 silnie obciążonych polskich rodzin, wykazał trzy warianty BRCA1 odpowiedzialne za większość wykrytych zmian. To tzw. mutacje założycielskie — odziedziczone po wspólnych, odległych przodkach.
Badanie może zacząć się od częstych wariantów, ale jego zakres zależy od historii rodziny, rozpoznania i aktualnych kryteriów. Ujemny wynik w wąskim teście nie wyklucza predyspozycji; czasem potrzebne jest pełne badanie BRCA1/BRCA2 albo panel kilku genów.
Zdarza się też wynik nazywany VUS (wariant o nieznanym znaczeniu). To sytuacja, w której znaleziono zmianę w genie, ale nauka nie wie jeszcze, czy jest szkodliwa. Wytyczne NCCN wskazują, że decyzji o operacjach zmniejszających ryzyko nie opiera się na wyniku VUS. Taki wynik bywa reklasyfikowany po latach, gdy przybywa danych.
Co zmienia potwierdzona mutacja
Jedno z największych badań prospektywnych w tym obszarze przeprowadził zespół Karoline Kuchenbaecker. Objęło ono 9856 nosicielek. Skumulowane ryzyko raka piersi do 80. roku życia wyniosło 72% dla BRCA1 i 69% dla BRCA2. Ryzyko raka jajnika — odpowiednio 44% i 17%. Mówimy zatem o ryzyku wysokim, ale nie o pewności. I że ryzyko rozkłada się w czasie — u nosicielek BRCA1 zaczyna wyraźnie rosnąć od trzeciej dekady życia.
Nosicielkom można zaproponować rezonans magnetyczny piersi z kontrastem raz w roku od 25. roku życia, a od 30. roku życia dołączenie mammografii. Rezonans wykrywa zmiany, których mammografia u młodych kobiet z gęstą tkanką gruczołową często nie pokazuje. Drugą opcją, o której genetyk rozmawia z pacjentką, jest profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów (RRSO). Analiza zespołu Susan Domchek opublikowana w JAMA w 2010 roku, obejmująca prawie 2500 nosicielek, wykazała powiązanie tego zabiegu z istotnym obniżeniem ryzyka raka jajnika oraz ze zmniejszeniem umieralności ogólnej. Zabieg wiąże się jednak z przedwczesną menopauzą i wymaga rozmowy o planach rodzicielskich, wieku i osobistych preferencjach.
Warto wiedzieć, że po zakwalifikowaniu do nadzoru badania wykonuje się częściej niż w programie populacyjnym, a ich rodzaj i częstotliwość ustala specjalista.
Konkretne kroki
1. Spisz rodowód, zanim pójdziesz do lekarza: imię krewnego, stopień pokrewieństwa, rodzaj nowotworu, wiek zachorowania, strona rodziny (mama/tata). Uwzględnij rodzeństwo rodziców.
2. Poproś lekarza POZ o skierowanie z kodem 1210 — do poradni genetycznej. Wystawia je również ginekolog czy onkolog na kontrakcie z NFZ.
3. Sprawdź, gdzie program jest realizowany na terminyleczenia.nfz.gov.pl albo infolinii 800 190 590 (bezpłatna, całodobowa).
4. Przy rejestracji powiedz, że chodzi o poradnictwo onkogenetyczne, rak piersi w rodzinie. To oszczędza pomyłek w skierowaniu do niewłaściwego profilu poradni.
5. Zapytaj o listę rezerwową na zwolnione terminy.
6. Jeśli w rodzinie żyje osoba chora — porozmawiaj z nią pierwsza. To od jej badania zaczyna się diagnostyka kaskadowa.
7. Zbierz dokumentację krewnych, jeśli jest dostępna: wyniki histopatologiczne, karty informacyjne.
8. Zapytaj, czy zostajesz objęta drugim etapem programu — czyli stałym nadzorem. Ustal, kto zleca kolejne badania i co ile miesięcy.
9. Jeśli poradnia odmówi badania genetycznego — poproś lekarza o wyjaśnienie przyczyn odmowy oraz o odnotowanie decyzji i jej uzasadnienia w dokumentacji medycznej. Możesz uzyskać kopię dokumentacji i skonsultować się w innym ośrodku.
Autor: Redakcja FAQRAK
Data aktualizacji: 13.10.2026
Ten artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji lekarskiej. Decyzje dotyczące badań genetycznych, nadzoru i zabiegów profilaktycznych podejmuje się indywidualnie, po rozmowie z lekarzem genetykiem klinicznym lub onkologiem.
Bibliografia
[1] Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402–2416. doi:10.1001/jama.2017.7112. DOI.
[2] Domchek SM, Friebel TM, Singer CF, et al. Association of Risk-Reducing Surgery in BRCA1 or BRCA2 Mutation Carriers With Cancer Risk and Mortality. JAMA. 2010;304(9):967–975. doi:10.1001/jama.2010.1237. DOI.
[3] Sessa C, Balmaña J, Bober SL, et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol. 2023;34(1):33–47. doi:10.1016/j.annonc.2022.10.004. DOI.
[4] Cheng HH, Giri VN, Goggins M, et al. NCCN Guidelines® Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate, Version 2.2026. J Natl Compr Canc Netw. 2026;24(2):2–10. doi:10.6004/jnccn.2026.0007. DOI.
[5] Górski B, Byrski T, Huzarski T, et al. Founder Mutations in the BRCA1 Gene in Polish Families with Breast-Ovarian Cancer. Am J Hum Genet. 2000;66(6):1963–1968. doi:10.1086/302922. DOI.
[6] Kluska A, Balabas A, Paziewska A, et al. New recurrent BRCA1/2 mutations in Polish patients with familial breast/ovarian cancer detected by next generation sequencing. BMC Med Genomics. 2015;8:19. doi:10.1186/s12920-015-0092-2. DOI.
[7] Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the ACMG and AMP. Genet Med. 2015;17(5):405–424. doi:10.1038/gim.2015.30. DOI.
[8] Rozporządzenie Ministra Zdrowia z 21 lipca 2022 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Dz.U. 2022 poz. 1542. Dostęp: 31.07.2026. tekst aktu.
[9] Ministerstwo Zdrowia. Rodzinne predyspozycje do nowotworów złośliwych – badania. 06.10.2020. Dostęp: 31.07.2026. strona źródłowa.
[10] Ministerstwo Zdrowia (archiwum). Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe – Moduł I. Konkurs na realizację zadania w latach 2014–2015. Dostęp: 31.07.2026. strona archiwalna.
[11] Pacjent.gov.pl. Nowotwory zapisane w genach – zachowaj czujność. Aktualizacja: 11.10.2024. Dostęp: 31.07.2026. strona źródłowa.
[12] Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie. Poradnia Genetyczna. Informacje o skierowaniu i kolejności badań w rodzinie. Dostęp: 31.07.2026. strona źródłowa.
[13] Narodowy Fundusz Zdrowia. Masz podejrzenie nowotworu? Sprawdź, czym jest szybka ścieżka onkologiczna i karta DiLO. Dostęp: 31.07.2026. strona źródłowa.
[14] Ministerstwo Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi (mammografia). Dostęp: 31.07.2026. strona źródłowa.
[15] Rzecznik Praw Pacjenta. Prawo do świadczeń zdrowotnych. Informacja o prawie do opinii innego lekarza i odnotowaniu odmowy w dokumentacji. Dostęp: 31.07.2026. strona źródłowa.
[16] Rzecznik Praw Pacjenta. Prawo do dokumentacji medycznej. Dostęp: 31.07.2026. strona źródłowa.
[17] Narodowy Fundusz Zdrowia. Zarządzenie nr 4/2026/DSOZ Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z 9 stycznia 2026 r. zmieniające zarządzenie w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie. Przepisy stosowane do rozliczania świadczeń od 1.01.2026. Dostęp: 31.07.2026. akt i załączniki.
