W pigułce

• Mutacja BRCA osłabia naturalną ochronę przed nowotworami. Dzieci nosiciela mają 50% prawdopodobieństwa odziedziczenia genu.
• Krewni pierwszego stopnia (dzieci, rodzeństwo) mogą bezpłatnie sprawdzić swoje geny na NFZ, wykorzystując kopię twojego wyniku.
• Prywatne, punktowe sprawdzenie obecności konkretnej mutacji u krewnego to koszt rzędu 300-500 złotych.
• Operacje redukujące ryzyko (usunięcie jajników i jajowodów, mastektomia z rekonstrukcją) są dla potwierdzonych nosicielek bezpłatne w ramach NFZ, po zakwalifikowaniu do grupy wysokiego lub bardzo wysokiego ryzyka. 
• Operacje obniżają ryzyko zachorowania o ponad 90%, ale nie do zera.

Ostatnia chemia za tobą, włosy powoli odrastają, a ty po prostu pragniesz odpocząć od szpitalnej rzeczywistości. Wtedy przychodzi pocztą wynik badania genetycznego: stwierdzono mutację w genie BRCA1 lub BRCA2. Ten kawałek papieru może zmienić wiele, ale już nie tylko w twoim leczeniu. Często staje się on drogowskazem dla twoich córek, sióstr czy wnuczek. 

Dziedziczenie BRCA, czyli zepsuty hamulec w komórkach

Geny BRCA to naturalne hamulce, które u każdego człowieka chronią organizm przed rozwojem nowotworu. Jeśli ten hamulec jest uszkodzony (zmutowany), ryzyko zachorowania na raka jajnika i piersi znacząco rośnie. 

W 1990 roku zespół badaczki Mary-Claire King ustalił, gdzie w ludzkim DNA kryje się gen odpowiadający za rodzinne zachorowania na raka piersi – sam gen, nazwany później BRCA1, opisano cztery lata później. Każdy z nas ma dwie kopie tego genu: jedną od mamy, jedną od taty. Nosicielka przekazuje dziecku losowo jedną z nich – tę uszkodzoną albo tę sprawną. To dosłownie rzut monetą przy każdej ciąży, dlatego prawdopodobieństwo wynosi 50%, niezależnie od tego, czy dziecko jest dziewczynką, czy chłopcem, i niezależnie od tego, ile dzieci mutację już odziedziczyło. Dlatego twój własny wynik to niezwykle cenna informacja profilaktyczna dla twojej rodziny.

Kaskadowe badania genetyczne – kto bada się jako pierwszy?

Wytyczne amerykańskiej sieci onkologicznej NCCN (National Comprehensive Cancer Network) zalecają w takich sytuacjach tak zwane testowanie kaskadowe. Oznacza to, że proces poszukiwania mutacji zaczynamy od krewnych pierwszego stopnia. Są to twoi rodzice, rodzeństwo oraz twoje dzieci. 

Ujemny wynik u konkretnej osoby to dobra wiadomość dla tej osoby i jej dzieci – one nie mają już od kogo odziedziczyć mutacji, więc ich badanie jest zbędne. Nie zwalnia to z badań pozostałego rodzeństwa czy innych dzieci, bo u każdego z nich dziedziczenie rozstrzygało się osobno. Można to sobie wyobrazić jak drzewo: sprawdzenie jednej gałęzi i stwierdzenie, że jest zdrowa, nie mówi nic o gałęzi rosnącej obok. Każdy wynik dodatni otwiera z kolei nowy odcinek do sprawdzenia – dzieci i rodzeństwa tej osoby. Kto konkretnie i w jakiej kolejności powinien się zbadać, zaplanuje genetyk na podstawie drzewa genealogicznego rodziny.

Mutację dziedziczą i przekazują dalej także mężczyźni – syn nosicielki może ją mieć z takim samym prawdopodobieństwem jak córka i przekaże ją dalej zarówno córce, jak i synowi. Mężczyzna w tym wypadku nie jest tylko „listonoszem”, który dostarcza gen następnemu pokoleniu. Nosiciele BRCA2 mają wyraźnie wyższe ryzyko raka piersi (około 8% w ciągu życia, przy jednym przypadku na tysiąc mężczyzn w populacji), a także raka prostaty i trzustki. Dlatego mają swój własny plan kontroli – między innymi regularne badanie PSA już od czterdziestki. Krótko mówiąc: brat, syn czy ojciec, który się zbada, robi to nie tylko dla swoich dzieci, ale i dla siebie.

NFZ – jak zorganizować bezpłatne badania?

Krewni osoby, u której wykryto mutację BRCA, mają prawo do bezpłatnej diagnostyki genetycznej finansowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Kluczem do systemu jest twój wydrukowany wynik. Zdrowy członek rodziny zgłasza się do lekarza rodzinnego po skierowanie do poradni genetycznej. Na samą wizytę zabiera kopię twojego wyniku. Dzięki temu genetyk dokładnie wie, jakiego konkretnie błędu w DNA ma szukać. 

Badania prywatne – kiedy czas liczy się bardziej niż oszczędności?

Kolejki do poradni genetycznych na NFZ bywają dość długie. W niektórych województwach czas oczekiwania wynosi kilka miesięcy. Wielu pacjentów i ich bliskich decyduje się na opłacenie badań z własnej kieszeni, aby szybciej uzyskać wynik.. Koszt tak zwanego badania celowanego, czyli sprawdzającego tylko tę jedną mutację, waha się w polskich laboratoriach od 300 do 500 złotych. 

Koszty decyzji profilaktycznych – co refunduje państwo?

Europejskie Towarzystwo Onkologii Medycznej (ESMO) zaleca zdrowym nosicielkom BRCA profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów. 

Termin zabiegu zależy od tego, który gen jest uszkodzony. Wytyczne wskazują wiek 35–40 lat przy mutacji BRCA1 i 40–45 lat przy BRCA2, zawsze po zakończeniu planów związanych z rodzicielstwem. Lekarz bierze też pod uwagę, w jakim wieku chorowały kobiety w rodzinie. Ta różnica nie jest formalnością: w przypadku raka jajnika nie istnieje badanie przesiewowe, które wyłapywałoby chorobę wcześnie, tak jak mammografia przy raku piersi. Usunięcie jajników i jajowodów jest więc jedyną metodą, która realnie obniża ryzyko – i dlatego moment tej decyzji planuje się z kalendarzem w ręku.

Często wykonuje się również profilaktyczną mastektomię z rekonstrukcją. Obie operacje można w Polsce wykonać bezpłatnie. Profilaktyczne usunięcie piersi wraz z jednoczesną rekonstrukcją trafiło do koszyka świadczeń gwarantowanych w styczniu 2019 roku, a usunięcie jajników i jajowodów rozlicza się w ramach leczenia szpitalnego. 

Bezpłatnie nie znaczy jednak automatycznie. Trzeba najpierw zostać zakwalifikowaną do grupy wysokiego lub bardzo wysokiego ryzyka – na podstawie wyniku badania genetycznego i historii rodziny – a sam zabieg wykonuje ośrodek, który ma na to umowę z NFZ. Warto pytać o czas oczekiwania w kilku ośrodkach, bo różnice bywają duże, i już na tym etapie ustalić z chirurgiem, jaki rodzaj rekonstrukcji jest planowany.

Zawsze w takiej sytuacji pojawiają się jednak koszty poboczne. Są to między innymi czasowe zwolnienie z pracy, koszty dojazdów na wizyty kontrolne czy zakup specjalistycznej bielizny kompresyjnej po operacji piersi.

Finanse i ubezpieczenia na życie zdrowych nosicieli

Dodatni wynik genetyczny wpływa czasem na kwestie formalne, np. zdrowa osoba z potwierdzoną mutacją BRCA może spotkać się z trudnościami przy zawieraniu drogiej, indywidualnej polisy na życie. Towarzystwa ubezpieczeniowe często wymagają wypełnienia ankiety medycznej, pytając o raka w rodzinie i wyniki badań genetycznych. W takich sytuacjach pomocne bywa korzystanie z grupowych ubezpieczeń pracowniczych. Znaczna część z nich nie wymaga szczegółowych ankiet medycznych przy zapisach.

Emocjonalny koszt wiedzy – poczucie winy i lęk

Aspekt finansowy i logistyczny to tylko jedna strona medalu. Znaczna część matek po leczeniu odczuwa poczucie winy wobec dzieci, gdy dowiaduje się o własnej mutacji. Z perspektywy biologii to reakcja całkowicie nieuzasadniona, bo przekazanie genów to loteria, na którą nikt nie ma najmniejszego wpływu. 

Wiedza o mutacji nie daje gwarancji, że nikt w rodzinie nie zachoruje – daje jednak coś innego: możliwość podniesienia szans na swoją korzyść. Operacje redukujące ryzyko obniżają je bardzo mocno, o ponad 90%, choć nigdy do zera. Po usunięciu piersi pozostaje około 2% ryzyka, a po usunięciu jajników i jajowodów – również niewielkie ryzyko nowotworu otrzewnej. Dlatego lekarze mówią dziś „mastektomia redukująca ryzyko”, a nie „zapobiegająca rakowi”. 

Regularne kontrole działają inaczej niż operacja: nie zmniejszają ryzyka zachorowania, ale pozwalają wykryć chorobę na etapie, na którym leczenie jest znacznie krótsze i skuteczniejsze. 

Konkretne kroki

• Skopiuj swój wynik: Warto przygotować kilka fizycznych kserokopii lub wyraźnych zdjęć twojego wyniku badania genetycznego. Twoi bliscy będą ich potrzebować podczas rejestracji u lekarzy.
• Wspólna wizyta: Rozważ umówienie wspólnej wizyty u genetyka razem z dorosłą córką lub siostrą. Specjalista potrafi obiektywnie wyjaśnić trudne kwestie medyczne bez wzbudzania lęku.
• Zadbaj o skierowania: Pomocne bywa poproszenie lekarza pierwszego kontaktu o wystawienie skierowań do poradni genetycznej. 
• Skierowanie do poradni nie ma daty ważności – nie przepada nawet wtedy, gdy na wizytę czeka się kilka miesięcy. Jest jednak jeden termin, którego trzeba dopilnować: po zapisaniu się do poradni papierowy oryginał skierowania trzeba dostarczyć w ciągu 14 dni roboczych, bo inaczej rejestracja wykreśla pacjenta z listy oczekujących. Przy e-skierowaniu ten problem nie występuje. 
• Ubezpieczenie na życie: Jeśli dorosłe dziecko planuje np. kredyt hipoteczny z ubezpieczeniem na życie, warto porozmawiać z doradcą – ubezpieczyciel może pytać o wyniki badań genetycznych, a wyniku, którego się jeszcze nie ma, nie sposób podać. Uwaga: cokolwiek zostanie wpisane w ankietę medyczną, musi być prawdą. Zatajenie wiedzy o nowotworach w rodzinie daje towarzystwu podstawę do odmowy wypłaty świadczenia.
• Ubezpieczenie alternatywa: Dobrą alternatywą są grupowe ubezpieczenia pracownicze, które zwykle nie wymagają szczegółowych ankiet. 

Autor: Redakcja FAQRAK

Data aktualizacji: 14.10.2026

Treści prezentowane na portalu FaqRak mają charakter edukacyjny i informacyjny. Zawsze konsultuj decyzje medyczne, badania genetyczne oraz plany profilaktyczne ze swoim lekarzem prowadzącym lub specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Bibliografia

• King, M. C., Marks, J. H., Mandell, J. B.; New York Breast Cancer Study Group (2003). Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science, 302(5645), 643–646. doi: 10.1126/science.1088759. Badanie 1008 rodzin aszkenazyjskich, w którym oszacowano ryzyko zachorowania u nosicielek: rak piersi do 82% w ciągu życia, rak jajnika 54% (BRCA1) i 23% (BRCA2). Praca o ryzyku, nie o mechanizmie dziedziczenia.
• Hall, J. M., Lee, M. K., Newman, B., Morrow, J. E., Anderson, L. A., Huey, B., King, M. C. (1990). Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21. Science, 250(4988), 1684–1689. doi: 10.1126/science.2270482. Historyczna praca zespołu Mary-Claire King, która wskazała lokalizację genu predyspozycji do raka piersi na chromosomie 17q21 (sam gen BRCA1 sklonowano w 1994 r.).
• Sessa, C., Balmaña, J., Bober, S. L. i wsp.; ESMO Guidelines Committee (2023). Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Annals of Oncology, 34(1), 33–47. doi: 10.1016/j.annonc.2022.10.004. Aktualne wytyczne ESMO dotyczące operacji redukujących ryzyko (RRSO w wieku 35–40 lat przy BRCA1 i 40–45 lat przy BRCA2, mastektomia redukująca ryzyko) oraz nadzoru u zdrowych nosicielek i nosicieli. Wersja poprzednia: Paluch-Shimon, S. i wsp. (2016), Annals of Oncology, 27(supl. 5), v103–v110, doi: 10.1093/annonc/mdw327.
• National Comprehensive Cancer Network (2026). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate, wersja 2.2026. Wytyczne opisujące zasady testowania kaskadowego w rodzinach oraz kryteria kwalifikacji do badań genetycznych. Wersja recenzowana: Cheng, H. H. i wsp. (2026), Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 24(2), 2–10, doi: 10.6004/jnccn.2026.0007.
• Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 9 stycznia 2019 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu leczenia szpitalnego (Dz.U. 2019 poz. 77). Akt, który od 16 stycznia 2019 r. wprowadził do koszyka świadczeń gwarantowanych „profilaktyczną mastektomię” u pacjentek z grup wysokiego i bardzo wysokiego ryzyka.
• Narodowy Fundusz Zdrowia. Poradnik pacjenta: Profilaktyczna mastektomia – świadoma decyzja, która oznacza redukcję ryzyka zachorowania na raka piersi. nfz.gov.pl. Źródło informacji o ryzyku resztkowym po zabiegu (ok. 2%) i o nazwie „mastektomia redukująca ryzyko”.
• Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy. Poradnia Genetyczna. nio.gov.pl/poradnia-genetyczna. Opis ścieżki NFZ: skierowanie do poradni genetycznej (kod 1210) od lekarza POZ lub specjalisty z placówki mającej umowę z NFZ oraz zasada badań celowanych u zdrowych członków rodziny po ustaleniu wariantu u osoby chorej.
• Narodowy Fundusz Zdrowia. Skierowania – zasady i ważność. nfz-szczecin.pl. Skierowanie do poradni specjalistycznej jest ważne do chwili realizacji lub do ustania przyczyny kierowania; przy bardzo długiej zwłoce lekarz może wymagać aktualizacji informacji o stanie zdrowia.